Fibrilin

Fibrilin je velká molekula, jednou z jejích funkcí je podíl na struktuře mikrofibrilů Jedná se o strukturální makromolekukulu nezbytnou pro vznik elastinových vláken, které se nachází v pojivové tkáni. Fibrilin se do extracelulárního matrixu dostává z fibroblastů, které jej produkují. Poté se stávají součástí nerozpustných mikrofibrilů, které utváří oporu elastinu.

Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně, jejíž příčinou je poškození genu FBN1. Mutace tohoto genu jsou také spojovány s adolescentní idiopatickou skoliózou.

3 druhy fibrilinu

• Fibrillin-1: hlavní složka mikrofibrilů, které utváří ochrannou vrstvu obklopující amorfní elastin. Předpokládá se, že mikrofibrily jsou tvořené polymery fibrilinu. Izolován byl v roce 1986. vyskytuje se u lidí a jeho gen se nachází na 15. chromozómu. Do současnosti bylo popsáno více než 1500 jeho mutací.
• Fibrillin-2: izolován byl v roce 1994, předpokládá se, že roli hraje v raných fázích elastogeneze, jeho mutace vedou k onemocnění zvanému Bealsův syndrom.
• Fibrillin-3: předpokládá se, že se vyskytuje především v mozku, pozorován byl také v gonádách a vaječnících myši polní.
• Fibrillin-4: objeven byl u akvarijních rybiček a má podobnou genovou sekvenci jako fibrilin-2.