Geneticky podmíněné onemocnění
Cystická fibróza je geneticky podmíněné onemocnění, které má pacient vrozené, není možné se jím nakazit. Toto onemocnění ovlivňuje jeden z genů, konkrétně ten, který reguluje pohyb vody a soli z buňky do mezibuněčného prostředí a naopak. Nemoci se také přezdívá nemoc slaných dětí, to proto, že špatným hospodařením s vodou a solí mívá kůže nemocných slanou chuť. Také pot nemocných je výrazně slanější než u ostatní populace.
Každý 27. člověk je nosičem chybného genu
V důsledku postižení tohoto genu dochází u osob trpících cystickou fibrózou k produkci a ukládání lepkavého hlenu ve vnitřním prostředí, například v plicích, reprodukční či trávicí soustavě. Onemocnění pak ovlivňuje ve svých projevech celý organismus.
Aby se onemocnění rozvinulo, musí osoba zdědit dvě chybné kopie genu, jednu od matky a druhou od otce. V závislosti na tom, jaká je mutace genu, jsou potom různé i projevy onemocnění.
Cystická fibróza a vliv na trávení
Jednat se může o chronická infekční onemocnění respiračního traktu, kdy může dojít postupným opakováním onemocnění až k závažným poškozením plic. Také slinivku břišní může poškodit přítomnost hlenu, a slinivka pak nemusí být schopna produkovat dostatečné množství trávicích enzymů, respektive je dodat do žaludku. Výsledkem jsou kompliace v trávení a výživě. Objevit se mohou i další problémy trávicí soustavy, onemocnění střev a problémy s vyprazdňováním.
Muži s cystickou fibrózou mohou být neplodní, u žen se objevují problémy s otěhotněním, mezi další charakteristické komplikace patří řídnutí kostí, cirhóza jater či cukrovka. Prudké zhoršení stavu, typicky dané infekcí, může mít za následek dlouhodobou hospitalizaci a výrazné zhoršení kvality života nemocného.
